2015年7月开始,我们启动了自闭症基因组研究项目,从遗传基因和肠道菌群入手,去研究自闭症发病的机制,为治疗奠定基础。
     一方面,现在临床上已经开始结合染色体芯片和目标基因测序对自闭症进行检测,作为诊断的参考,检出率大概在5%-20%。而我们系统的结合高密度染色体芯片和全外显子组测序,检测出可疑基因的概率会高些,大概在10-30%,如果有遗传家族史,还会高些,这块我们也做了一些工作,是我们关注的方向之一,同时为少数自闭症患者找到了可疑的遗传基因,针对一些特殊的基因突变,已有治疗方法在研究中。
     另一方面,环境因素可能在自闭症发病中也扮演了重要作用,是我们研究的另一个方面,肠道微生物是人的“第二”基因组,被报道与多种复杂疾病相关,包括神经系统疾病。目前的假说是,肠道微生物可能通过“肠-脑”轴直接调节宿主的行为。我们目前了解的是,自闭症患者有一个非核心的表型就是胃肠道功能紊乱,如便秘,呕吐,消瘦,大便干结等。这个比较常见,并且,研究表明胃肠道功能紊乱通常会加重自闭症的表型。目前的研究重点是自闭症患者肠道微生物,已经看到了一些曙光。基因还是很难改的,我们希望未来可以改善自闭症患者的肠道功能紊乱状况,当然,如果我们能顺便改善其行为异常,是再好不过了。