1.Jiaxiu Zhou*, Feng Yang*, Xiaoge Li*, Shaoming Zhou, Fusheng He, Jingwen Liang, Yan Wang, Mingbang Wang#, Xu R#. Whole Exome Sequencing Revealed Clinical Relevant Variants in A Family Affected with Autism Spectrum Disorder. Journal of Psychiatry and Brain Science 2016;1(4):3.2016 Oct 25

合作单位:深圳市儿童医院,深圳市龙岗中心医院,天津津南小站医院

项目简介:通过对一个孤独症患者及其父母进行全外显子组测序,找到了临床相关的变异。

2.Chen C*, Wang M*, Zhu Z*, Qu J*, Xi X*, Tang X*, Lao X, Seeley E, Li T, Fan X, Du C, Wang Q, Yang L, Hu Y, Bai C, Zhang Z, Lu S#, Song Y#, Zhou W#. Multiple gene mutations identified in patients infected with influenza A (H7N9) virus. Sci Rep 2016;6:25614. (2016 May 9, 2016, IF=4.26, PMID: 27156515)

合作单位:复旦大学附属中山医院,复旦大学附属儿科医院,复旦大学附属公共卫生临床中心,上海交通大学医学院,加州大学旧金山分校,复旦大学附属中山医院青浦分院(青浦中心医院)等。

项目简介:为了解宿主遗传因素是否在H7N9感染中扮演了重要的作用,我们对8H7N9感染的患者进行了全外显子组测序,并在另外10个患者中进行了Sanger测序验证,发现了21个基因可能以H7N9感染相关。

3.Li C, Gao Z, Li F, Li X, Sun Y, Wang M, Li D, Wang R, Li F, Fang R, Pan Y, Luo X, He J, Zheng L, Xia J, Qiu L, He J, Ye T, Zhang R, He M, Zhu M, Hu H, Shi T, Zhou X, Sun M, Tian S, Zhou Y, Wang Q, Chen L, Yin G, Lu J, Wu R, Guo G, Li Y, Hu X, Li L, Asan, Wang Q, Yin Y, Feng Q, Wang B, Wang H, Wang M, Yang X, Zhang X, Yang H, Jin L, Wang CY, Ji H, Chen H, Wang J, Wei Q. Whole Exome Sequencing Identifies Frequent Somatic Mutations in Cell-Cell Adhesion Genes in Chinese Patients with Lung Squamous Cell Carcinoma. Sci Rep 2015;5:14237. (2015 Oct 27, IF= 4.2589, PMID: 26503331)

合作单位:复旦大学附属肿瘤医院,中科院上海生科院,杜克大学等。

项目简介:通过对100个肺鳞状细胞癌患者进行全外显子测序,找寻体细胞突变,并在98个另外的肺鳞状细胞癌患者中进行了验证,我们发现细胞粘附相关的基因突变频率较高